Perinnölliset silmäsairaudet

Tanskalais-ruotsalaisten pihakoirien silmiä on alettu laajemmin tarkastaa Suomessa vasta vuonna 2011. Lyhyessäkin ajassa melko pienestä tutkitusta koiramäärästä on todettu useita erilaisia silmäsairauksia sekä kliinisissä tutkimuksissa että geenitutkimuksessa. Tutkituista koirista terveiksi todettuja on kuitenkin 90 %.

Silmätarkastuslausunnot, syntymävuosi

Silmätarkastuksissa diagnosoidut silmäsairaudet

Distichiasis
Distichiasiksella tarkoitetaan tilaa, jossa osa koiran silmäripsistä on väärin sijoittunut ja hankaa siksi silmän pintaa. Oireina voidaan havaita esimerkiksi lisääntynyttä silmävuotoa, silmäluomien räpyttelyä sekä silmien punoittamista. Oireiden voimakkuus riippuu ylimääräisten ripsien paksuudesta ja kasvusuunnasta. Oireilevilta koirilta voidaan poistaa ripsiä nyppimällä, jolloin ne kasvavat uudestaan tai poistaa ne pysyvästi polttamalla tai leikkauksella. Vaiva on selvästi periytyvä, mutta periytymismalli ei ole tiedossa. Distichiasis luokitellaan silmätarkastuksessa lieviin, kohtalaisiin ja vakaviin muotoihin.
Lasiaisen rappeuma
Lasiainen on kirkas hyytelömäinen silmän osa. Terve lasiainen on tärkeä silmän normaalille toiminnalle; se antaa silmälle muodon, tuottaa ravinteita ja poistaa kuona-aineita sekä tukee retinaa. Lasiainen koostuu lähes 99 prosenttisesti vedestä. Jos lasiainen muuttuu sameaksi, vesittyy tai siirtyy paikoiltaan, näkökyky voi heiketä tai kadota. Lasiainen voi rappeutua ikääntymisen seurauksena tai rappeutuminen voi olla myös silmän sisäisen tulehduksen seurausta. Joissakin roduissa epäillään esiintyvän myös perinnöllistä lasiaisen rappeumaa. Suomessa on todettu lasiaisen rappeumaa kahdella koiralla, joista toinen on tuontikoira.
Primaarinen linssiluksaatio eli PLL
PLL eli primaarinen linssiluksaatio on usealla eri koirarodulla tunnettu, kivulias, perinnöllinen silmäsairaus. PLL:ta sairastavilla koirilla silmän sädekehästä linssin pinnalle kulkevat ja sitä paikallaan pitävät säikeet hajoavat. Tämä johtaa linssin irtoamiseen pois paikaltaan eli luksoitumiseen. Alkuun irtominen saattaa olla osittainen, mutta lopulta linssi luksoituu kokonaan. Jos linssi luksoituu silmän etukammion puolelle, se estää silmän sisäisen nestekierron ja johtaa silmänpaineen kasvamiseen eli glaukoomaan. Tila on kivulias ja jatkuessaan johtaa näkökyvyn menetykseen. Yleensä sairaus on bilateraalinen eli molempien silmien linssit luksoituvat. Sairaudelle on kehitetty geenitesti. Neljällä koiralla on todettu PLL geenitestin lisäksi myös kliinisesti. Kolmen koiran silmät on leikattu, yhden koiran toinen silmä on poistettu ja toinen leikattu.

Tietoa primääristä linssiluksaatiosta
Pompon polku - tarina PLL:ta sairastavasta pihakoirasta (PDF)

Geenitestaus (tilanne 3.10.2017)
Testatut koirat: 248
Terveet: 193
Kantajat: 50
Sairaat: 5

Geenitestatut koirat

Tietoa periytyvyydestä Hannes Lohen tutkimusryhmän verkkosivuilla

Posterior polaarinen katarakta
Posterior polaarinen katarakta on perinnöllisen harmaakaihin eli hereditäärisen kataraktan muoto. Perinnöllinen harmaakaihi samentaa silmän linssin osittain tai kokonaan. Tunnettujen muotojen periytymismekanismi on yleensä autosomaalinen resessiivinen, mutta useimpien muotojen periytymismalleja ei tunneta. Sairauden alkamisikä vaihtelee suuresti. Perinnöllinen kaihi on yleensä molemminpuolinen ja johtaa sokeuteen, jos linssien samentuminen on täydellistä. Jos kaihisamentuma jää pieneksi, sillä ei ole vaikutusta koiran näkökykyyn. Suomessa on todettu posterior polaarinen katarakta yhdellä pihakoiralla.
PPM
PPM (persistent pupillary membranes) ovat synnynnäisiä sikiöaikaisten verisuonten ja kalvojen jäänteitä iiriksessä eli värikalvossa. Vakavimmat asteet, joissa jäänteet kiinnittyvät linssin etupinnalle tai sarveiskalvon sisäpinnalle, voivat vaikuttaa näkökykyyn. Tätä epäillään perinnölliseksi, synnynnäiseksi muutokseksi joillakin roduilla. Suomessa PPM iris-iris on todettu yhdellä tuontikoiralla.
Etenevä verkkokalvon surkastuma eli PRA
PRA eli etenevä verkkokalvon surkastuma tuhoaa silmän valoa aistivia soluja. Kyseessä on ryhmä sairauksia, jotka ovat eri geenien aiheuttamia. PRA:ta on montaa tyyppiä, eri rotujen PRA:t ovat erilaisia ja jopa samassa rodussa voi olla useita eri muotoja. PRA on löydetty yli 100 rodulla ja näistä ainakin 22:lla mutaatio on voitu paikallistaa. Se voi esiintyä millä tahansa rodulla. Yleisin periytymismekanismi on autosomaalinen resessiivinen. Kliinisten oireiden ilmenemisikä ja eteneminen vaihtelevat liittyen PRA-muodon syntymekanismiin. Hyvin nuorella koiralla esiintyvä PRA:n muoto liittyy vääränlaiseen näköhermosolujen kehitykseen. Myöhemmällä iällä alkavassa PRA:ssa sen sijaan näköhermosolut kehittyvät normaalisti, mutta alkavat rappeutua. Useimmissa PRA:n muodoissa koira muuttuu ensin hämärässä epävarmaksi ja pelokkaaksi. Tämä johtuu hämäränäössä tärkeiden verkkokalvon sauvasolujen surkastumisesta. Myöhemmin koira sokeutuu kokonaan verkkokalvon tappisolujen surkastuessa. Silmäterä on laaja, ja silmänpohjan lisääntynyt heijaste näkyy erityisen selvästi valon kohdistuessa laajentuneeseen mustuaiseen.
PRA:han ei ole hoitoa, mutta tutussa ympäristössä sokeakin koira voi pärjätä erittäin hyvin. Suomessa on yhdelle pihakoiralle annettu ensimmäisessä silmätutkimuksessa lausunto ’PRA epäilyttävä’, mutta kahdessa uusintatutkimuksessa silmät ovat olleet terveet.
Retinan dysplasia (RD)
Retinan dysplasia eli verkkokalvon synnynnäinen kehityshäiriö jaetaan kolmeen muotoon; multifokaaliin (MRD), geograafiseen (GRD) ja totaaliseen (TRD). Multifokaalissa verkkokalvolla näkyy yksittäisiä poimuja, jotka syntyvät verkkokalvon paikallisen virhekehityksen seurauksena. Poimujen määrä voi vaihdella. MRD ei vaikuta näkökykyyn. Geograafisessa muodossa verkkokalvo on väärin kehittynyt laajemmalla alueella, mikä voi vaikuttaa koiran näkökykyyn, ja totaalisessa muodossa verkkokalvo on kokonaan irtautunut, mikä aiheuttaa silmän täydellisen sokeuden. MRD-muutokset eivät pahene iän myötä, vaan saattavat jopa osittain hävitä näkyvistä. GRD:an saattaa iän myötä liittyä paikallista verkkokalvon rappeumaa muutoksen alueella. Useilla roduilla retinan dysplasian on todettu periytyvän väistyvästi. Eri RD-muotojen välistä geneettistä yhteyttä ei tunneta. Suomessa on yhdellä tuontikoiralla todettu MRD.
Sarveiskalvon dystrofia
Perinnöllinen korneadystrofia tarkoittaa esimerkiksi rasvakristallien kerääntymistä sarveiskalvon keskiosiin, sen pinta- ja keskikerrokseen, ovaalin muotoiseksi samentumaksi. Tämäntyyppinen sarveiskalvon dystrofia on perinnöllinen sairaus esimerkiksi siperian huskylla. Sairauden epäillään periytyvän autosomaali resessiivisesti.